एसएमए के साथ जनरेशन बाँझ स्क्रीनिंग टेस्ट से टूट सकते हैं

वर्षों से स्पनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) रोगियों का नैदानिक ​​परीक्षण किया गया है। यह रेखांकित करते हुए कि इसके लिए, शिशु रोग विशेषज्ञ को शिशु, मेडिकल जेनेटिक्स स्पेशलिस्ट एसोस में एसएमए का पूर्व निदान करना चाहिए। डॉ Ayşegül Kuşkucu ने कहा, “एसएमए को संदेह है कि क्या बच्चे में मांसपेशियों की कमजोरी, निष्क्रियता और ढीलापन जैसे निष्कर्ष हैं। पूर्व निदान के बाद, एसएमए रोग का कारण बनने वाले एसएमएन (सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन) जीन में उत्परिवर्तन को जांच के लिए चिकित्सा आनुवंशिकीविदों को संदर्भित किया जाता है। हालांकि, अगर दंपतियों को एक बच्चा होने से पहले एसएमए परीक्षण के साथ जांच की जाती है और यह निर्धारित किया जाता है कि वे वाहक हैं, तो उनके लिए यह संभव होगा कि वे स्वस्थ बच्चों को उन तरीकों और परीक्षणों के साथ पेश करें जिनकी वे चिकित्सा आनुवंशिक विशेषज्ञों द्वारा एक साथ योजना बनाएंगे। " वह बोला।

तुर्की में सुधार के बाजारों की स्वतंत्रता का अधिकार दर है

एसएमए, दुनिया में हर 10 हजार जन्मों में से 1, एक बीमारी जो तुर्की में 6 में से 1 जन्म में देखी जाती है। तुर्की में एसएमए लगभग 3 हजार है, इसका अनुमान है कि वह रोगी था। बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा मूल्यांकन किए गए शिशुओं में, नैदानिक ​​निष्कर्षों और ईएमजी परीक्षण निष्कर्षों के बाद आनुवंशिक परीक्षण के परिणामस्वरूप अंतिम निदान किया जाता है। एसएमए के 95 प्रतिशत रोगियों में विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन होता है जैसे कि अन्य 5 प्रतिशत एसएमएनटी जीन में एनएआईपी।

मेडिकल जेनेटिक्स विशेषज्ञ Assoc। डॉ संशयवादियों द्वारा दी गई जानकारी के अनुसार, आयुषी को एसएमए बेबी तुर्की की तुलना में वैश्विक दर के मुकाबले अधिक है। उन्होंने SMA और रूढ़िवादी विवाह के बीच की कड़ी को समझाया:

“एसएमए एक आवर्ती विरासत में मिली (आवर्ती) बीमारी है। रोग होने के लिए, माता और पिता दोनों को रोग का वाहक होना चाहिए। कैरियर के माता-पिता बीमार नहीं होते हैं, लेकिन जब वे उत्परिवर्ती जीन को बच्चे पर ले जाते हैं, तो बच्चे को एसएमए हो सकता है। जिन स्थितियों में माता-पिता दोनों वाहक होते हैं, वे आमतौर पर रूढ़िवादी विवाह में देखे जाते हैं। क्योंकि रिश्तेदारों में अधिक सामान्य जीन होते हैं, इसलिए, एक परिवार में दोषपूर्ण जीन को ले जाने वाले लोगों के विवाह के बाद एसएमए जैसे पुनरावर्ती रोगों का उद्भव अधिक आम है। यदि माँ और पिता एसएमए के वाहक हैं, तो इस बात की संभावना है कि उनके सभी भविष्य के बच्चों में एसएमए 25% होगा। इसका मतलब यह है कि सरोगेट माता-पिता स्वस्थ या स्वस्थ हो सकते हैं और अपने जैसे बच्चों को सरोगेट कर सकते हैं "

SMA माँ के घर में मौजूद हो सकता है

यह इंगित करते हुए कि यदि माता-पिता को एसएमए रोग के वाहक के रूप में जाना जाता है, तो शिशु में एसएमए की उपस्थिति आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा निर्धारित की जा सकती है जो गर्भावस्था के दौरान, असोक में की जा सकती है। डॉ आयुसुगल कुसुकु:

"अगर यह निर्धारित किया जाता है कि माता और पिता के उम्मीदवार जिनके पास एसएमए का पारिवारिक इतिहास है या जो विवाह योग्य हैं, वे वाहक हैं, तो हम यह जान सकते हैं कि क्या गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह में गर्भनाल खांसी की बायोप्सी के साथ बच्चे को छूने के बिना एसएमए रोग है या नहीं 16 वें सप्ताह, "उन्होंने कहा।

SMA CYCLE बूबी उपचार के साथ लिया जा सकता है

इस बात पर जोर देते हुए कि एसएमए वाहक वाले माता-पिता के पास आईवीएफ उपचार के साथ स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं, येडिटेप यूनिवर्सिटी अस्पताल मेडिकल जेनेटिक्स स्पेशलिस्ट एसोच। डॉ Ayşegül Kuşkucu ने अपने शब्दों को इस प्रकार जारी रखा: "इस प्रकार, परिवार में SMA चक्र को तोड़कर, हम स्वस्थ बच्चों को अगली पीढ़ियों में पैदा होने में सक्षम बनाते हैं। बच्चों को उनके माता-पिता के समान बीमारी नहीं है। आनुवंशिक रोग बच्चे को विरासत में नहीं मिल सकते हैं। "यह आईवीएफ उपचार के साथ स्वस्थ शिशुओं को जन्म देने वाली गर्भवती माताओं या पिता, जो आनुवांशिक बीमारियों या बीमारियों के वाहक के रूप में जाना जाता है, के लिए संभव है।"