जेनेटिक डायग्नोस्टिक टेस्ट को पूरी दुनिया में सुलभ बनाया जाना चाहिए

लगभग 80 प्रतिशत दुर्लभ बीमारियों को आनुवंशिक बताते हुए, Gene2info के सीईओ बहादुर ओने ने कहा, "दुनिया में 8 हजार विभिन्न दुर्लभ बीमारियां हैं। दुर्लभ बीमारियों में निदान में औसत देरी लगभग 10 से 20 वर्ष तक होती है। Gene2info के रूप में, हमारा लक्ष्य आनुवंशिक निदान परीक्षणों को पूरी दुनिया में आसानी से लागू और व्याख्या योग्य बनाना है।"

दुर्लभ बीमारियां, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में 200 हजार से कम लोगों में और यूरोप में 2 हजार लोगों में से 1 में देखी जाती हैं, दुनिया की आबादी का 3,5 - 5,9%, तुर्की में अनुमानित 5 मिलियन लोग, यूरोप में 30 मिलियन और यह प्रभावित करता है। दुनिया भर में 300 मिलियन लोग। ऐसा कहा जाता है कि दुनिया में 7-8 हजार विभिन्न दुर्लभ बीमारियां हैं। उच्च विकास लागत और सीमित रोगी आबादी के कारण दुर्लभ बीमारियों के उपचार को लाभदायक नहीं माना जाता है, इसलिए सीमित संख्या में कंपनियां इन बीमारियों के इलाज के लिए दवाएं विकसित करती हैं। वर्तमान में केवल 150 बीमारियों का इलाज दवाओं से किया जा सकता है। निदान की सफलता को बढ़ाना और निदान प्रक्रिया में तेजी लाना महत्वपूर्ण है ताकि रोगी उपचार तक पहुंच सकें।

75% बच्चों को प्रभावित करता है

दुर्लभ बीमारियों में निदान में औसत देरी लगभग 10 से 20 वर्ष तक होती है। जीन2इन्फो के सह-संस्थापक और सीईओ बहादुर ओने, जो रोग-विशिष्ट डायग्नोस्टिक किट और कृत्रिम बुद्धिमत्ता-समर्थित एल्गोरिदम के साथ आनुवंशिक रोगों की निदान प्रक्रिया को तेज करते हैं, ने 28 फरवरी दुर्लभ रोग दिवस के कारण दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी दी। “लगभग 80 प्रतिशत दुर्लभ बीमारियाँ आनुवंशिक मूल की होती हैं। आनुवंशिक परीक्षण द्वारा रोग का निश्चित निदान किया जा सकता है। तथ्य यह है कि बीमारियों की घटना एक लाख में एक तक पहुंच जाती है और 8 हजार विभिन्न बीमारियां होती हैं, निदान के लिए कई विकल्प नहीं छोड़ती हैं। चिकित्सक बीमारी को देख भी नहीं पाते हैं। हालांकि, 75 प्रतिशत दुर्लभ बीमारियां बच्चों को प्रभावित करती हैं, और देरी से निदान जीवन प्रत्याशा को कम करता है या जीवन की गुणवत्ता को कम करता है। दुर्लभ बीमारियों से ग्रसित 30 प्रतिशत बच्चों की मृत्यु 5 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है। इसलिए हम आनुवंशिक परीक्षण को जीवन रक्षक के रूप में देखते हैं। अन्य तकनीकों के विपरीत, हम जिस एनजीएस तकनीक का उपयोग करते हैं, वह हमें किसी भी परिवर्तन के बारे में जागरूक होने की अनुमति देती है जो पूरे जीन को पढ़कर मौजूद हो सकती है। बहुत व्यापक आनुवंशिक परीक्षणों के साथ, हम उन बीमारियों के आनुवंशिकी का भी अध्ययन करने में सक्षम हो गए हैं जिन्हें चिकित्सक प्रारंभिक निदान में नहीं मानते हैं। इसलिए, तेजी से और व्यापक जांच बच्चों में निदान की सुविधा प्रदान करती है और बीमारी के लक्षण पूरी तरह से स्थापित होने से पहले उनका इलाज करने की अनुमति देती है।"

दुर्लभ रोगों में निदान प्रक्रिया को घटाकर 1 सप्ताह कर दिया जाता है

दुर्लभ बीमारियों के आनुवंशिक निदान में मुख्य समस्या दुनिया भर में आनुवंशिक चिकित्सकों की अपर्याप्त संख्या है। बहादुर ओने ने कहा, "एंजाइम परीक्षणों के साथ निदान प्रक्रिया में 8 सप्ताह लगते हैं। वर्तमान में, हम अपने द्वारा विकसित तकनीकों, अपने अभिनव व्यवसाय मॉडल और एनजीएस प्रौद्योगिकी के विकास के साथ आनुवंशिक निदान प्रक्रिया को 1 सप्ताह में पूरा करते हैं। Gene2info के रूप में, हम दुनिया में सबसे तेज़ डायग्नोस्टिक प्रक्रियाओं में से एक का प्रबंधन करते हैं, जिसमें विदेशों से नमूने भी शामिल हैं। हमने एंजाइम परीक्षणों के साथ दुर्लभ रोग निदान दर को 2-3 प्रतिशत से बढ़ाकर 20 प्रतिशत कर दिया है। दुनिया भर में आनुवंशिक परीक्षण प्रक्रिया में आनुवंशिक चिकित्सकों की संख्या की अपर्याप्तता दुर्लभ बीमारियों के निदान में एक गति-सीमित कदम है। इसलिए, हमारा लक्ष्य जेनेटिक डायग्नोस्टिक परीक्षणों को पूरी दुनिया में आसानी से लागू और व्याख्या योग्य बनाना है, भले ही हमारे द्वारा पेश किए जाने वाले समाधान के साथ आनुवंशिक चिकित्सकों और अनुभव की संख्या कुछ भी हो। इस प्रकार, दुनिया भर में दुर्लभ बीमारियों के निदान की सफलता बढ़ेगी और निदान प्रक्रिया को छोटा किया जाएगा।

चिकित्सकों के लिए दुर्लभ रोग ब्लॉग

Gene2info अक्टूबर 2021 में खोला गया http://www.nadirhastaliklar.blog वह www पर अपने ब्लॉग के साथ चिकित्सकों की ओर से दुर्लभ रोगों के बारे में जागरूकता बढ़ाने में भी योगदान देता है। विशेषज्ञ दुर्लभ रोगों, विशेष रूप से गौचर, पोम्पे, फैब्री, CLN2, CSID, ADA, CTX, नीमन-पिक, लिपोडिस्ट्रॉफी, SMD, xLSD, MPS, XLH और NMDS पर अंतर्राष्ट्रीय प्रकाशनों में प्रकाशित वर्तमान लेखों के सारांश तक पहुँच सकते हैं। ब्लॉग तुर्की और अंग्रेजी में प्रकाशित हुआ है।

सभी चिकित्सकों को एंड-टू-एंड समाधान प्रदान करता है

Gene2info आनुवंशिक निदान में दुर्लभ बीमारियों पर काम करने वाले सभी चिकित्सकों को एक संपूर्ण समाधान प्रदान करता है। इसका समाधान रोग-विशिष्ट आनुवंशिक निदान किट विकसित करना, डॉक्टर से रोगी का जैविक नमूना लेना, अनुबंधित प्रयोगशालाओं में आनुवंशिक निदान किट के साथ जैविक नमूने से डीएनए को अलग करना, अगली पीढ़ी की अनुक्रमण (एनजीएस) विधियों के साथ डीएनए का अनुक्रमण, और कृत्रिम बुद्धिमत्ता समर्थित जैव सूचना विज्ञान विश्लेषण के साथ एक चिकित्सा आनुवंशिक निदान रिपोर्ट तैयार करना पूरी प्रक्रिया को शामिल करता है।