समुदाय में 2.000 लोगों में 1 से कम लोगों के प्रसार वाले रोगों को 'दुर्लभ रोग' कहा जाता है। हालांकि, हालांकि वे दुर्लभ हैं, इन बीमारियों की संख्या, जो सीधे चिकित्सा की कई शाखाओं से संबंधित हैं, लगभग 8 हजार तक पहुंचती हैं और सामान्य आबादी का 5-7 प्रतिशत प्रभावित करती हैं। इन दरों को ध्यान में रखते हुए; यह पता चला है कि दुनिया में 300 करोड़ लोग और हमारे देश में 5-6 मिलियन लोग अलग-अलग दुर्लभ बीमारियों से जूझ रहे हैं। इसके अलावा, दुर्लभ बीमारियों की संख्या दिन-ब-दिन बढ़ती जा रही है और हर महीने लगभग 4-5 नई दुर्लभ बीमारियों को परिभाषित किया जाता है। 80 प्रतिशत दुर्लभ बीमारियां विरासत में मिलती हैं और लगभग 75 प्रतिशत बचपन में देखी जाती हैं। दुर्लभ बीमारियों के लक्षण, जो आमतौर पर पुरानी और प्रगतिशील बीमारियां हैं, अक्सर जन्म के समय या बचपन में दिखाई देते हैं। हालांकि, उनकी दुर्लभता के कारण, निदान आमतौर पर देर से किया जाता है, और इसके परिणामस्वरूप, बच्चे उन बीमारियों में इलाज की संभावना खो सकते हैं जिनका इलाज किया जा सकता है। यह देखते हुए कि हमारे देश में सजातीय विवाहों की दर 20 प्रतिशत है और उनमें से 57,8 प्रतिशत प्रथम श्रेणी के विवाह हैं, समस्या के महत्व को और अधिक स्पष्ट रूप से समझा जाता है।
एकबडेम विश्वविद्यालय दुर्लभ रोग केंद्र निदेशक एवं चिकित्सा संकाय चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग प्रमुख प्रो. डॉ। Uğur Özbek ने बताया कि दुर्लभ बीमारियां न केवल हमारे देश में बल्कि वैश्विक स्तर पर अन्य सभी देशों में एक गंभीर सार्वजनिक स्वास्थ्य समस्या है, और कहा, "दुर्लभ बीमारियों में अन्य बीमारियों की तुलना में कुछ अधिक महत्वपूर्ण समस्याएं होती हैं। इनमें से पहला नैदानिक निदान की कठिनाई और निदान किए जाने तक की अवधि है। हालांकि, जितनी जल्दी निदान किया जाता है, उतनी ही बेहतर बीमारी का इलाज और प्रबंधन किया जा सकता है। इसके अलावा, दुर्लभ बीमारियों के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों की कमी या उनमें से केवल सीमित संख्या में, और उनमें से कई के लिए अप-टू-डेट उपचार प्रोटोकॉल और सुविधाओं की कमी भी एक गंभीर समस्या है। इनके अलावा मेडिकल जेनेटिक स्पेशलिस्ट प्रो. डॉ. डॉ. ने इस बात पर जोर देते हुए कहा कि इलाज में इस्तेमाल होने वाली दवाओं की आपूर्ति में दिक्कतें और दवाओं की ऊंची कीमत आज भी एक अहम समस्या बनी हुई है. डॉ। उसुर Özbek कहते हैं, "दुर्लभ बीमारियों को सामान्य स्वास्थ्य प्रणाली के भीतर एक अलग श्रेणी में संभाला जाना चाहिए, क्योंकि बीमारियों की दुर्लभता के कारण ज्ञान और अनुभव की कमी, और उच्च संख्या और बीमारियों की विविधता।" Acıbadem विश्वविद्यालय के मेडिसिन संकाय के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख प्रो. डॉ। 28 फरवरी विश्व दुर्लभ रोग दिवस के दायरे में Uğur Özbek ने 3 दुर्लभ बीमारियों के बारे में बात की; महत्वपूर्ण चेतावनी!
ऐल्बिनिज़म: सफ़ेद त्वचा और बाल
ऐल्बिनिज़म; यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक विरासत में मिली बीमारी है जो आंशिक रूप से या पूरी तरह से मेलेनिन वर्णक के उत्पादन को रोकती है जो हमारी आंखों, त्वचा और बालों को रंग देती है। इसलिए ऐल्बिनिज़म के मरीज़ ज्यादातर अपनी गोरी त्वचा और बालों से ध्यान आकर्षित करते हैं। मेलेनिन की कमी के कारण, ऐल्बिनिज़म के रोगियों में त्वचा कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है, क्योंकि उनकी त्वचा में धूप से सुरक्षा नहीं होती है। इसके अलावा, यह माना जाता है कि हमारे देश में लगभग 4 लोग ऐल्बिनिज़म से प्रभावित हैं, जो प्रकाश और दृष्टि की कमी के प्रति गंभीर संवेदनशीलता की विशेषता है। चिकित्सा आनुवंशिकीविद् प्रो. डॉ। उसुर ओज़बेक ने कहा कि ऐल्बिनिज़म के विकास के लिए, दो जीन, एक माँ से और एक पिता से, को उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए और कहा, "दोनों व्यक्ति एक उत्परिवर्तन के वाहक बन जाते हैं जो बीमारी का कारण बनता है। इन जोड़ों में ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चे को जन्म देने की संभावना 25 प्रतिशत होती है।
क्या लक्षण हैं? बहुत पतली सफेद त्वचा और बाल सबसे विशिष्ट लक्षण हैं। आंखें प्रकाश के प्रति संवेदनशील होती हैं और इस संवेदनशीलता के कारण अनैच्छिक रूप से आगे-पीछे हो सकती हैं।
इसका इलाज कैसे किया जाता है? ऐल्बिनिज़म का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। उपचार लक्षण-विशिष्ट है और इसमें नियमित नेत्र संबंधी अनुवर्ती परीक्षा शामिल है। प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता को कम करने और कंट्रास्ट संवेदनशीलता को बढ़ाने के लिए, फ़िल्टरिंग ग्लास या कॉन्टैक्ट लेंस (लाल या भूरा) और सुरक्षात्मक त्वचा क्रीम के उपयोग की सिफारिश की जाती है।
फेनिलकेटोनुरिया: मानसिक विकलांगता का कारण बन सकता है
फेनिलकेटोनुरिया; अमीनो एसिड चयापचय में एक समस्या के कारण होने वाली बीमारी, जिसे अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो यह हल्की या गंभीर बौद्धिक अक्षमता का कारण बन सकती है। हमारे देश में हर 4 नवजात शिशुओं में से एक फेनिलकेटोनुरिया से दुनिया के लिए अपनी आंखें खोलता है। फेनिलएलनिन नामक अमीनो एसिड के लिए, जो भोजन के साथ लिया जाता है और हमारे शरीर के लिए आवश्यक है, अपने कार्यों को करने के लिए, इसे टाइरोसिन और फेनिलएलनिन हेड्रोक्साइलेज नामक एंजाइम में परिवर्तित किया जाना चाहिए। यदि इस रूपांतरण में कोई त्रुटि है, तो रक्त और शरीर के अन्य तरल पदार्थों में बढ़ी हुई फेनिलएलनिन मस्तिष्क को नुकसान पहुंचा सकती है और बहुत गंभीर समस्याएं पैदा कर सकती है जैसे कि हल्की या गंभीर बौद्धिक अक्षमता, साथ ही चलने और बैठने जैसे कौशल विकसित करने में असमर्थता।
क्या लक्षण हैं? फेनिलकेटोनुरिया एक ऐसी बीमारी है जिसका पता लगाया जा सकता है और नवजात स्क्रीनिंग के साथ इलाज किया जा सकता है। हालांकि, अगर इसका निदान और उपचार नहीं किया जाता है, तो लक्षण जन्म के कुछ महीनों बाद बहुत हल्के या गंभीर रूप में शुरू होते हैं। धीरे-धीरे विकास में देरी, उल्टी, कंपकंपी, एक्जिमा, पीली त्वचा, रुका हुआ विकास, तंत्रिका संबंधी दौरे, दुर्गंध (त्वचा, मूत्र या सांस पर), व्यवहार संबंधी विकार (अति सक्रियता) इस रोग के कुछ लक्षण हैं।
इसका इलाज कैसे किया जाता है? फेनिलकेटोनुरिया के शीघ्र निदान के साथ, न्यूरोलॉजिकल और अन्य समस्याओं को रोका जा सकता है और रोगी फेनिल-एलेन के बिना आहार उपचार लागू करके स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। उपचार का मुख्य आधार कम फेनिलएलनिन आहार और अमोनियोसाइट दवाओं के मिश्रण का उपयोग है।
हीमोफिलिया: लगातार खून बहना
हीमोफिलिया; यह एक विरासत में मिली बीमारी है जो प्रोटीन की कमी के कारण विकसित होती है, जिसे जमावट कारक कहा जाता है, जिसमें रक्त के ठीक से थक्के नहीं बनने के कारण देरी से या बिना रुके रक्तस्राव होता है। रक्तस्राव बाहरी रूप से प्रभाव या आघात के कारण हो सकता है, या यह आंतरिक रक्तस्राव के रूप में विकसित हो सकता है। हमारे देश में हर 10 हजार में से 1 शिशु हीमोफीलिया से पीड़ित है। हालांकि हीमोफिलिया ज्यादातर पुरुषों को प्रभावित करता है, लेकिन बीमारी के हल्के रूप महिला वाहकों में भी देखे जा सकते हैं।
क्या लक्षण हैं? रक्तस्राव की विसंगतियाँ आमतौर पर तब होती हैं जब बच्चे चलना सीखना शुरू करते हैं। इसकी गंभीरता जमावट कारक की कमी की डिग्री के आधार पर भिन्न होती है। यदि जमावट कारक की जैविक गतिविधि कम है, तो हीमोफिलिया गंभीर है और सर्जरी, दांत निकालने, चोट, या यहां तक कि साधारण आघात के बाद अचानक और असामान्य रक्तस्राव हो सकता है। हालांकि रक्तस्राव ज्यादातर जोड़ों और मांसपेशियों के आसपास विकसित होता है, यह आघात या चोट के बाद किसी भी क्षेत्र में शुरू हो सकता है।
इसका इलाज कैसे किया जाता है? हीमोफिलिया में प्रसव पूर्व निदान संभव है, और बच्चे प्रभावी उपचार की बदौलत स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। रोग का उपचार शरीर में गायब थक्के कारकों के अंतःशिरा प्रशासन के सिद्धांत पर आधारित है। रक्तस्राव के बाद या रक्तस्राव को रोकने के लिए उपचार लागू किया जा सकता है। कुछ मामलों में, सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है।
टिप्पणी करने वाले पहले व्यक्ति बनें