बैलून पीडियाट्रिक डिजीज स्क्रीनिंग टेस्ट के साथ शुरुआती जांच

टर्किश नेशनल सोसाइटी ऑफ एलर्जी एंड क्लिनिकल इम्यूनोलॉजी एसोसिएशन के सदस्य। डॉ। गुनसेली बोजदोगन ने सिवियर कंबाइंड इम्यूनो डेफिसिएंसी के बारे में जानकारी दी, जिसे बैलून चाइल्ड डिजीज के नाम से जाना जाता है।

सहायक। डॉ। Bozdoğan ने कहा कि गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी, जिसे लोकप्रिय रूप से बैलून चाइल्ड डिजीज के रूप में जाना जाता है, जो टीवी श्रृंखला "माई नेम इज फराह" के साथ फिर से एजेंडे में आया, प्राथमिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी (PID) समूह में है, जिसमें लगभग 500 बीमारियां शामिल हैं।

यह कहते हुए कि रोग की मुख्य विशेषता बार-बार होने वाला, प्रतिरोधी और गंभीर संक्रमण है, जिसके लिए अक्सर अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है, Bozdoğan ने कहा कि रोग के निश्चित उपचार में एकमात्र प्रभावी तरीका अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है और कहा, “दुर्भाग्य से, इसके लिए कोई स्क्रीनिंग कार्यक्रम नहीं है हमारे देश में यह बीमारी स्क्रीनिंग परीक्षणों के साथ शीघ्र निदान के मामले में, स्टेम सेल प्रत्यारोपण की सफलता 95 प्रतिशत तक बढ़ जाती है। जब रोगी सूक्ष्म जीव का सामना करता है और अंग क्षति विकसित हो जाती है, तो उपचार की सफलता की संभावना कम हो जाती है। दूसरे शब्दों में, जैसा कि कई बीमारियों में होता है, प्रारंभिक निदान जीवन बचाता है।" कहा।

Bozdoğan ने सूचित किया कि प्रतिरक्षा प्रणाली में टी कोशिकाओं, बी कोशिकाओं, एनके कोशिकाओं, न्यूट्रोफिल और मैक्रोफेज जैसी विभिन्न कोशिकाएं होती हैं, और कहा:

"इन कोशिकाओं के अलग-अलग कार्य होते हैं और वे प्रत्येक अलग-अलग रोगाणुओं से लड़ते हैं। ये कोशिकाएं हमारे शरीर को रोगाणुओं से बचाने के लिए संचार करती हैं और एक आदर्श संगठन में कार्य करती हैं। मानव शरीर में प्रत्येक कोशिका की तरह, प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं में आनुवंशिक सामग्री होती है जो उनके कार्यों को निर्धारित करती है, और वे जीन के समूह द्वारा नियंत्रित निर्देशों का पालन करके काम करती हैं। गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी, जिसे बैलून चाइल्ड डिजीज के रूप में जाना जाता है, को एक आनुवंशिक विकार के रूप में परिभाषित किया गया है जो टी कोशिकाओं के विकास को रोकता है। यहां तक ​​कि इन रोगियों में बहुत कमजोर रोगाणुओं का संचरण भी मृत्यु का कारण बन सकता है।"

यह कहते हुए कि रोगियों की मृत्यु 1 वर्ष की आयु से पहले गंभीर संक्रमण के कारण हो सकती है, ऐसे मामलों में जहां आपातकालीन निदान और उपचार प्रदान नहीं किया जा सकता है, बोजडोगन ने कहा, "जबकि एक बार रोगी को जीवित रखने का एकमात्र तरीका यह सुनिश्चित करना था कि रोगी एक अलग बाँझ में रहे पर्यावरण, आज, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (स्टेम सेल प्रत्यारोपण) सफलतापूर्वक लागू किया गया है और रोगी स्वस्थ हैं और सामान्य जीवन जी सकते हैं। उन्होंने कहा।

इसमें लगभग पांच सौ बीमारियां शामिल हैं और इसे सभी उम्र और लिंग में देखा जा सकता है।

Bozdoğan ने कहा कि प्रतिरक्षा प्रणाली की जन्मजात कमी या अपर्याप्तता "प्राथमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी या नई परिभाषा के साथ प्रतिरक्षा प्रणाली के जन्मजात दोष" के रूप में जानी जाने वाली दुर्लभ बीमारियों का खुलासा करती है।

Bozdoğan ने कहा कि अधिकांश प्राथमिक इम्युनोडिफीसिअन्सी, जिसमें लगभग XNUMX रोग शामिल हैं, जन्मजात आनुवंशिक विकारों के परिणामस्वरूप होते हैं और सभी उम्र और लिंग में देखे जा सकते हैं, और समझाया कि रोगियों की सामान्य विशेषताएं प्रतिरक्षा की कमी या अपर्याप्त कार्य हैं प्रणाली, विभिन्न नैदानिक ​​​​निष्कर्षों के साथ।

Bozdoğan ने बताया कि प्रतिरक्षा प्रणाली का मुख्य कार्य शरीर को रोगाणुओं से बचाना है, और रेखांकित किया कि प्रतिरक्षा की कमी की मुख्य विशेषता बार-बार होने वाले, प्रतिरोधी और गंभीर संक्रमण हैं जिनका अक्सर अस्पताल में भर्ती होने से इलाज किया जाता है।

यह उल्लेख करते हुए कि परिवार के सदस्यों में समान निष्कर्ष हो सकते हैं, बोजडोगन ने कहा, "प्राथमिक इम्यूनोडेफिशिएंसी के सबसे गंभीर रूपों में से एक गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी है। गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी, जिसे बबल बॉय डिजीज के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ, बहुत गंभीर बीमारी है जिसमें रोगाणुओं से लड़ने की क्षमता सहज रूप से कम होती है।

है कोई पक्का इलाज ?

Bozdoğan ने रोग के निश्चित उपचार प्रबंधन के बारे में निम्नलिखित कथनों का उपयोग किया:

रोग की निश्चित उपचार पद्धति की व्याख्या करते हुए, Assoc। डॉ। गुनसेली बोजडोगन ने कहा: "निश्चित उपचार स्टेम सेल प्रत्यारोपण है, दूसरे शब्दों में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण। हमारे देश में कई केंद्रों में बोन मैरो ट्रांसप्लांट सफलतापूर्वक किया जाता है। परिवार के भीतर पूरी तरह से उपयुक्त दाता पहली पसंद है। पूरी तरह से उपयुक्त दाता के अभाव में, परिवार के भीतर एक अर्ध-उपयुक्त दाता से या एक गैर-रिश्तेदार पूरी तरह से उपयुक्त दाता से प्रत्यारोपण करना भी संभव है। हमारे देश में, राज्य स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए भुगतान करता है। यद्यपि स्टेम सेल प्रत्यारोपण करने वाले केंद्रों की संख्या सीमित है, यह एक सुलभ उपचार है।"

इस बात पर जोर देते हुए कि बीमारी के कुछ उपप्रकारों में जीन थेरेपी भी संभव है, बोजडोगन ने कहा, "जीन थेरेपी में बीमारी पैदा करने वाले दोषपूर्ण जीन को ठीक करना और इसे रोगी को वापस स्थानांतरित करना शामिल है। हस्तांतरण प्रक्रिया के लिए लेंटिववायरस या रेट्रोवायरस को वैक्टर के रूप में उपयोग किया जाता है। हालाँकि, यह उपचार हमारे देश में लागू उपचार पद्धति नहीं है। एक अन्य उपचार विधि इम्युनोग्लोबुलिन (आईजी) रिप्लेसमेंट थेरेपी है और हर 3-4 सप्ताह में दोहराई जाती है। जैसे ही निदान किया जाता है, जब आवश्यक हो, संक्रमण का इलाज करने के लिए आईजी थेरेपी के साथ एंटीबायोटिक दवाओं को सुरक्षात्मक खुराक में प्रशासित किया जाता है, ताकि रोगी की रक्षा करना संभव हो सके। यह उपचार तब तक जारी रहता है जब तक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट नहीं किया जाता है और तब तक भी जब तक ट्रांसप्लांट सफल नहीं हो जाता है। कहा।

सजातीय विवाहों के बढ़ने से पीआईडी ​​​​जोखिम बढ़ता है

Bozdoğan ने कहा कि हमारे देश में पीआईडी ​​​​की घटनाओं में वृद्धि हुई है, जहां सजातीय विवाह आम हैं, और कहा, "चूंकि हमारे जीन बनाने वाले गुणसूत्रों की एक जोड़ी का आधा हिस्सा मां से बच्चों में और दूसरा आधा पिता से स्थानांतरित होता है। बच्चों के लिए, सजातीय विवाहों में पीआईडी ​​​​का जोखिम काफी बढ़ जाता है। यहां तक ​​कि हमारे देश में बीमारी की घटनाएं 10 हजार में 1 है, जबकि संयुक्त राज्य अमेरिका में यह दर 58 हजार में 1 है। अन्य देशों की तुलना में, PY हमारे देश में अधिक सामान्य है," उन्होंने कहा।

"कोई स्कैनिंग कार्यक्रम नहीं"

यह कहते हुए कि इस बीमारी में प्रारंभिक निदान का महत्वपूर्ण महत्व है, बोजडोगन ने बताया कि यह नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम के लिए एक बहुत ही उपयुक्त बीमारी है, क्योंकि इस बीमारी का एक प्रभावी उपचार विकल्प है और जन्म के बाद लक्षणों का पता लगाने की अवधि बहुत कम है।

यह कहते हुए कि स्टेम सेल प्रत्यारोपण की सफलता 95 प्रतिशत तक बढ़ जाती है यदि रोग होने से पहले स्क्रीनिंग परीक्षणों के साथ शीघ्र निदान किया जाता है और रोगी किसी भी रोगाणुओं से संक्रमित नहीं होता है, बोजडोगन ने कहा, "रोगी के सूक्ष्म जीवों का सामना करने और अंग क्षति विकसित करने के बाद, उपचार की सफलता की संभावना कम हो जाती है। इस मामले में, शीघ्र निदान जीवन बचाता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि दुर्भाग्य से, हमारे देश में इस बीमारी के लिए कोई जांच कार्यक्रम नहीं है।

इसे बैलून चाइल्ड डिजीज क्यों कहा जाता है? उनकी कहानी कैसे शुरू हुई?

डेविड फिलिप वेटर का जन्म 1971 में टेक्सास, अमेरिका में हुआ था, जब इस बीमारी का इलाज अभी तक ज्ञात नहीं था। लोगों को वेटर परिवार को बाहर करने से रोकने के लिए, सभी ने सोचा कि उसका असली नाम डेविड बबल था। 1963 में परिवार को पहले एक बेटा हुआ था, लेकिन 7 महीने बाद उसकी मृत्यु हो गई क्योंकि वे उसे बीमारियों से नहीं बचा सके। डॉक्टरों ने परिवार को बताया कि उनके बच्चे को गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफीसिअन्सी बीमारी है। जब उन्हें दोबारा बच्चा हुआ तो उन्होंने बच्चे को कीटाणुओं से मुक्त रखने के लिए गुब्बारे में रखा और वह 12 साल तक जीवित रहा।

इस गुब्बारे में घुसने से पहले खाना, पीना, कपड़े सब कुछ कीटाणुरहित किया गया था। इस गुब्बारे में एक टेलीविजन और कुछ खिलौने रखे हुए थे। यहां तक ​​कि वह नासा द्वारा डिजाइन किया गया हेलमेट भी इस्तेमाल कर रहा था। डॉक्टरों ने अंततः डेविड को उसकी बहन कैथरीन से अस्थि मज्जा के साथ प्रत्यारोपित करने का फैसला किया। ऑपरेशन बहुत अच्छा चला। लेकिन पहली बार गुब्बारे से बाहर निकले डेविड ट्रांसप्लांट के 2 दिन बाद पहली बार बीमार हुए। दस्त, बुखार, गंभीर उल्टी और आंतों से खून बहना शुरू हो गया। डेविड को बाँझ कमरे से निकाले जाने के ठीक 7 दिन बाद 22 फरवरी, 1984 को उसकी मृत्यु हो गई। आज, ये रोगी अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के साथ बैलून चाइल्ड की कठिनाइयों को झेले बिना बहुत पहले की उम्र में अपना सामान्य जीवन जारी रख सकते हैं।