डाउन सिंड्रोम क्या है? डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

संयुक्त राष्ट्र द्वारा 21 मार्च को विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस के रूप में घोषित करने के बाद, दुनिया भर में विभिन्न जागरूकता गतिविधियों का आयोजन किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल असामान्यता है। जबकि एक सामान्य मानव शरीर में गुणसूत्रों की संख्या 46 है, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में गुणसूत्रों की संख्या 47 है। यह तब होता है जब कोशिका विभाजन के दौरान गलत विभाजन के परिणामस्वरूप 21वें गुणसूत्र जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र शामिल हो जाता है। इसी वजह से डाउन सिंड्रोम को ट्राईसोमी 21 के नाम से भी जाना जाता है।

डाउन सिंड्रोम के गठन में; देश, राष्ट्रीयता, सामाजिक-आर्थिक स्थिति में कोई अंतर नहीं है। डाउन सिंड्रोम का कारण बनने वाला एकमात्र कारक गर्भावस्था की उम्र है, जैसे-जैसे गर्भावधि उम्र बढ़ती है जोखिम बढ़ता जाता है। हमारे देश में, प्रसव पूर्व माताओं को डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोमल विकारों के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट और यूएसजी परीक्षाओं जैसे भ्रूण संबंधी विसंगतियों के बारे में सूचित किया जाता है और आवश्यक मार्गदर्शन प्रदान किया जाता है। यह प्रत्येक 800 जन्मों में औसतन एक होता है। पूरी दुनिया में डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 6 मिलियन लोग हैं।

डाउन सिंड्रोम के 21 प्रकार हैं: ट्राइसॉमी 3, ट्रांसलोकेशन और मोज़ेक। डाउन सिंड्रोम का निदान जन्म के तुरंत बाद या उसके तुरंत बाद किया जाता है। डाउन सिंड्रोम में दिखाई देने वाली कुछ भौतिक विशेषताएं; तिरछी छोटी आंखें, चपटी नाक, छोटी उंगलियां, मुड़ी हुई कनिष्ठिका, मोटी नस, हथेली पर एक रेखा, पैर का अंगूठा अन्य अंगुलियों से चौड़ा होना विशिष्ट हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति कुछ विकारों के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं। इस कारण से, यह महत्वपूर्ण है कि स्वास्थ्य जांच बिना किसी रुकावट और समय पर की जाए। डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं का शारीरिक और मानसिक विकास उनके साथियों की तुलना में धीमा होता है। हालांकि, वे उपयुक्त शिक्षा कार्यक्रमों के साथ सामाजिक जीवन को सफलतापूर्वक अपना सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

हालांकि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति एक जैसे दिख सकते हैं, प्रत्येक की व्यक्तिगत और शारीरिक विशेषताएं भिन्न हो सकती हैं। वे आमतौर पर हल्के से मध्यम मानसिक मंदता वाले होते हैं और अपने साथियों की तुलना में बाद में बोलना शुरू करते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की समान शारीरिक विशेषताओं को निम्नानुसार सूचीबद्ध किया जा सकता है:

• एक सपाट नाक पुल और एक सपाट चेहरा
• ऊपर की ओर झुकी हुई आँखें
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
• छोटे और कम सेट कान
• बड़ी जीभ उभरी हुई
• आंखों के सफेद धब्बे, जिन्हें ब्रशफील्ड स्पॉट भी कहा जाता है
• छोटे हाथ और पैर
• हथेली पर एक रेखा (सिमियन रेखा)
• ढीली मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) और ढीले जोड़
• बचपन और वयस्कता दोनों में छोटा कद

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मानसिक और सामाजिक कौशल में विकास संबंधी देरी ; यह आवेगी व्यवहार, खराब निर्णय, कम ध्यान देने की अवधि और धीमी गति से सीखने का कारण बन सकता है।

डाउन सिंड्रोम के प्रकार क्या हैं?

अनुवांशिक विश्लेषण के बिना डाउन सिंड्रोम के प्रकारों को एक दूसरे से अलग नहीं किया जा सकता है। तीन प्रकार हैं:

• ट्राइसॉमी 21: 95% मामले इसी प्रकार के होते हैं। शरीर की प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियाँ होती हैं।
• ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम: इस सिंड्रोम वाले लगभग 3% व्यक्तियों में तंत्र स्थानान्तरण है। इस प्रकार में, या तो भाग या सभी अतिरिक्त गुणसूत्र 21 दूसरे गुणसूत्र से जुड़े होते हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र 21 मुक्त नहीं है।
• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम: यह सबसे कम सामान्य प्रकार है। डाउन सिंड्रोम वाले 2% व्यक्ति मोज़ेक हैं। मोज़ेक का अर्थ है मिश्रण या संयोजन। इस मामले में, शरीर की कुछ कोशिकाओं में 21वें गुणसूत्र की दो प्रतियाँ होनी चाहिए, जबकि कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त 21 गुणसूत्र होते हैं। इसमें अन्य प्रकार के डाउन सिंड्रोम के समान विशेषताएं हैं, लेकिन इसके लक्षण अक्सर हल्के होते हैं।

डाउन सिंड्रोम का क्या कारण है?

डाउन सिंड्रोम का गठन बहुक्रियात्मक है और कई कारकों से प्रभावित होता है। हालांकि, गठन के सटीक तंत्र को स्पष्ट नहीं किया गया है।

सबसे महत्वपूर्ण ज्ञात जोखिम कारक उन्नत मातृ आयु है। एक युवा माँ की तुलना में 35 वर्ष और उससे अधिक उम्र की माताओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है। बढ़ती मातृ आयु के साथ यह संभावना बढ़ जाती है। एक 40 वर्षीय माँ में छोटी माताओं की तुलना में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना दोगुनी होती है। डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं की अधिकांश माताओं ने 35 वर्ष से कम आयु में जन्म दिया, इसका कारण यह है कि 35 वर्ष से कम आयु की महिलाओं की जन्म संख्या 35 वर्ष से अधिक की महिलाओं की तुलना में बहुत अधिक है। अन्य जोखिम कारक डाउन सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक स्थानान्तरण हैं।

डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए दो तरह के टेस्ट होते हैं। ये स्क्रीनिंग टेस्ट और डायग्नोस्टिक टेस्ट हैं। एक गर्भावस्था स्क्रीनिंग टेस्ट बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने की कम या उच्च संभावना दर्शाता है। वे एक निश्चित निदान की ओर नहीं ले जाते हैं। हालांकि, वे मां की सुरक्षा और बच्चे के विकास दोनों के लिए अधिक विश्वसनीय परीक्षण हैं।डाउन सिंड्रोम का पता लगाने में डायग्नोस्टिक परीक्षण अधिक सफल होते हैं, लेकिन फिर भी सटीक जानकारी नहीं देते हैं। वे माँ और बच्चे के लिए जोखिम भरे परीक्षण हैं।

स्क्रीनिंग टेस्ट

मां के रक्त में कुछ हार्मोन और पदार्थों के स्तर को मापकर और अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा इसका परीक्षण किया जाता है। इन्हें आमतौर पर डबल, ट्रिपल और चौगुनी स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में जाना जाता है। बच्चे के न्यूकल ट्रांसलूसेंसी को अल्ट्रासाउंड पर मापा जाता है। स्क्रीनिंग परीक्षण गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम दे सकते हैं। दूसरे शब्दों में, परिणाम सामान्य होने पर बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हो सकता है, या बच्चे के सामान्य होने पर परिणाम उच्च जोखिम का संकेत दे सकते हैं।

दोहरा परीक्षण, पहली तिमाही में 11-14 दिन या उसके तुरंत बाद। गर्भावस्था के दौरान किया। बच्चे के न्यूकल ट्रांसलूसेंसी को अल्ट्रासाउंड पर मापा जाता है। बी-एचसीजी और पीएपीपी-ए हार्मोन का स्तर मां से लिए गए रक्त में मापा जाता है।

ट्रिपल टेस्ट दूसरी तिमाही के दौरान, गर्भावस्था के 15वें और 22वें सप्ताह के बीच किया जाता है। जब गर्भावस्था के 16वें और 18वें सप्ताह के बीच परीक्षण किया जाता है तो यह अधिक सटीक परिणाम देता है। मां से लिए गए रक्त में बी-एचसीजी, एएफपी (अल्फा फीटोप्रोटीन) और एस्ट्रिऑल (ई3) के स्तर की जांच की जाती है।

यद्यपि क्वाड टेस्ट गर्भावस्था के 15वें और 18वें सप्ताह के बीच अधिक सटीक परिणाम देता है, यह एक ऐसा परीक्षण है जिसे 22वें सप्ताह तक किया जा सकता है। टेस्ट में हार्मोन बी-एचसीजी, एएफपी और एस्ट्रिऑल के अलावा इनहिबिन ए लेवल भी शामिल होता है, जिसे ट्रिपल टेस्ट में भी मापा जाता है।

नैदानिक ​​परीक्षण

सकारात्मक स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम के बाद पुष्टि के लिए नैदानिक ​​परीक्षण अक्सर किया जाता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS), एमनियोसेंटेसिस और पर्क्यूटेनियस अम्बिलिकल ब्लड सैंपलिंग (PUBS) डायग्नोस्टिक टेस्ट हैं।

एमनियोसेंटेसिस गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। पहले और बाद में किया

एमनियोसेंटेसिस में, मां और बच्चे के लिए खतरा बढ़ जाता है। एमनियोसेंटेसिस टेस्ट में, बच्चे के चारों ओर एमनियोटिक द्रव से एक नमूना लिया जाता है। एमनियोटिक द्रव में बच्चे की उपकला कोशिकाओं की आनुवंशिक रूप से जांच की जाती है। गुणसूत्र गिने जाते हैं।

गर्भ के 10 से 12 सप्ताह के बीच कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की जाती है। प्लेसेंटा का एक नमूना लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है। यह सबसे अलग है क्योंकि यह नैदानिक ​​परीक्षणों में सबसे शुरुआती नैदानिक ​​परीक्षण है और गर्भावस्था के पहले चरणों में डाउन सिंड्रोम के संदर्भ में जानकारी प्रदान कर सकता है। हालांकि, प्रक्रिया के बाद गर्भपात की संभावना 1-2% है।

पर्क्यूटेनियस गर्भनाल रक्त नमूनाकरण में, बच्चे की गर्भनाल से लिए गए रक्त से जांच की जाती है। अधिमानतः, यह उम्मीद की जाती है कि गर्भवती महिला गर्भावस्था के 18वें सप्ताह को पार कर लेगी। यह सबसे अलग है क्योंकि इसे 18वें सप्ताह से लेकर जन्म तक की लंबी प्रक्रिया में कभी भी किया जा सकता है। सबसे महत्वपूर्ण जटिलता खून बह रहा है।

क्या डाउन सिंड्रोम अनुवांशिक है?

डाउन सिंड्रोम में सामान्य जन्मजात रोगों के संदर्भ में एक पूर्ण शारीरिक परीक्षण किया जाता है। निदान के लिए, एक आनुवंशिक विश्लेषण जिसे कैरियोटाइप विश्लेषण के रूप में जाना जाता है, बच्चे से रक्त लेकर किया जाता है। निदान 47 गुणसूत्रों की गिनती और 21 गुणसूत्रों के तीन जोड़े देखकर किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम में आम स्वास्थ्य समस्याएं क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम में प्रमुख जन्म दोषों की आवृत्ति कम होती है। हालांकि, कुछ बच्चे एक या एक से अधिक प्रमुख जन्म दोषों और स्वास्थ्य समस्याओं के साथ पैदा हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम में सामान्य स्वास्थ्य समस्याएं इस प्रकार हैं:

• बहरापन
• ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया (व्यक्ति के सोते समय सांस का अस्थायी रूप से बंद हो जाना)
• कान का संक्रमण
• नेत्र रोग (धुंधली दृष्टि, मोतियाबिंद)
• जन्मजात हिप अव्यवस्था
• लेकिमिया
• जन्मजात हृदय रोग (दिल में छेद आदि)
• पुराना कब्ज
• मनोभ्रंश (स्मृति समस्याएं)
• हाइपोथायरायडिज्म (कम थायरॉयड समारोह)
• मोटापा
• बुढ़ापे में अल्जाइमर रोग

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को संक्रमण होने का खतरा अधिक होता है। उन्हें अक्सर मूत्र पथ के संक्रमण, त्वचा के संक्रमण और ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण हो सकते हैं।

क्या डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज है?

डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, सामाजिक-सांस्कृतिक समर्थन और उपयुक्त शिक्षा कार्यक्रमों के साथ व्यक्ति और उसके परिवार की मदद करना संभव है। विशेष शिक्षा कार्यक्रम तब शुरू होता है जब बच्चा 2 महीने का हो जाता है। इसका उद्देश्य बच्चे के संवेदी, सामाजिक, मोटर, भाषा और संज्ञानात्मक कौशल का विकास और सुधार करना है।

यह अनुशंसा की जाती है कि आपके पास आवश्यक स्क्रीनिंग परीक्षण हों और स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श लें, खासकर यदि आप 35 वर्ष से अधिक आयु के हैं और गर्भावस्था पर विचार कर रहे हैं।