एसएमए (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी) एक आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली, प्रगतिशील, न्यूरोमस्कुलर बीमारी है जो मांसपेशियों के कमजोर होने का कारण बनती है। रीढ़ की हड्डी में कुछ संरचनाएं होती हैं जिन्हें स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स कहा जाता है, और उनका कार्य रीढ़ की हड्डी से मांसपेशियों तक संचलन आदेशों को प्रसारित करना है। एसएमए रोग में, रीढ़ की हड्डी में ये मोटर न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, और तदनुसार, आंदोलन कार्य मांसपेशियों को प्रेषित नहीं किया जा सकता है और मांसपेशियों को स्थानांतरित करने की क्षमता खो जाती है। जो मांसपेशियां काम नहीं कर सकतीं, वे धीरे-धीरे कमजोर हो जाती हैं और मांसपेशियां सिकुड़ जाती हैं, यानी एट्रोफी हो जाती है। इस कमजोरी का जैविक कारण शरीर में प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए एसएमएन नामक जीन की अक्षमता है। क्योंकि SMN जीन प्रोटीन का उत्पादन नहीं कर सकता है, शरीर में स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स ठीक से विकसित नहीं हो सकते हैं। नतीजतन, व्यक्ति की मांसपेशियों में कमजोरी आती है। एसएमए रोगियों द्वारा अनुभव की जाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी कोई साधारण स्थिति नहीं है। थैरेपी स्पोर्ट सेंटर फिजिकल थेरेपी सेंटर के विशेषज्ञ फिजियोथेरेपिस्ट लेयला अल्टिंटास ने रेखांकित किया कि एसएमए में केवल मोटर मांसपेशियों की भागीदारी देखी जाती है, यानी शरीर को हिलाने वाली मांसपेशियां और सांस लेने और निगलने जैसे कार्य करने वाली मांसपेशियां, नोट किया कि कोई नहीं है दृष्टि, श्रवण और धारणा जैसे संज्ञानात्मक कार्यों में हानि।
एसएमए के 4 विभिन्न प्रकार हैं
विशेषज्ञ फिजियोथेरेपिस्ट लेयला अल्टिंटास, जिन्होंने कहा कि एसएमए के लक्षणों की अभिव्यक्ति और गंभीरता प्रकारों के अनुसार अलग-अलग होती है, ने समझाया कि सामान्य रूप से एसएमए के 4 अलग-अलग प्रकार होते हैं, और कहा:
1-टाइप 1 एसएमए: इसे वर्डिंग-हॉफमैन रोग भी कहा जाता है और यह एसएमए का सबसे आम प्रकार है। बच्चे के पहले 6 महीनों में इसके लक्षण दिखाई देने लगते हैं और यह तेजी से बढ़ने वाला प्रकार है। बच्चे की हरकतों का धीमा होना, चूसने और सांस लेने में कठिनाई और सिर पर नियंत्रण न होना इसके सामान्य लक्षण हैं। वास्तव में, लक्षण गर्भावस्था के अंतिम महीनों में बच्चे की गति धीमी होने के साथ दिखाई देने लगे थे। एसएमए टेस्ट गर्भावस्था के 10वें से 13वें हफ्ते के बीच किया जा सकता है और परिवार को इसकी जानकारी दे दी जाती है। टाइप 1 एसएमए रोग वाले शिशुओं का बिना देर किए इलाज किया जाना चाहिए, अन्यथा बच्चे की मृत्यु चूसने और सांस लेने में कठिनाई जैसे कारणों से हो सकती है, क्योंकि रोग तेजी से बढ़ता है।
2-टाइप 2 एसएमए: इस बीमारी के लक्षण 6-18 महीनों के बीच दिखाई देते हैं। इस बीच, बच्चे ने कुछ कार्यों को प्राप्त कर लिया है जैसे कि सिर का आकार बनाना, बैठना और चलना, और ये कार्य बीमारी के साथ वापस आने लगते हैं। रोग की प्रगति के साथ, ये कार्य पूरी तरह से खो सकते हैं। शैशवावस्था से ही श्वसन संबंधी समस्याएं देखी जाती हैं और जीवन प्रत्याशा ज्यादातर श्वसन समस्याओं पर निर्भर करती है। वे टाइप 1 एसएमए से अधिक समय तक जीवित रहते हैं।
3-टाइप 3 एसएमए: कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग के रूप में भी जाना जाता है। बच्चे के 18 महीने का होने के बाद होता है। बीमारी में मांसपेशियों की कमजोरी के साथ-साथ लचीलेपन की कमी और मांसपेशियों की कमी देखी जा सकती है, और यहां तक कि रीढ़ में स्कोलियोसिस भी विकसित हो सकता है। इसका कोर्स पहले 2 प्रकारों की तुलना में थोड़ा धीमा है। प्राप्त कार्य बाद में धीमा हो जाता है। जब तक रोग बहुत तेजी से नहीं बढ़ता, चलने, बैठने और सांस लेने जैसे कार्य जीवन भर चलते रहते हैं; हालाँकि, ऐसी गतिविधियाँ जिनमें तीव्र प्रयास और मांसपेशियों की शक्ति की आवश्यकता होती है जैसे दौड़ना और कूदना नहीं किया जा सकता है। यदि शीघ्र निदान किया जाता है और सही उपचार दिया जाता है, तो जीवन प्रत्याशा रोग से प्रभावित नहीं होती है।
4-टाइप 4 एसएमए: यह दुर्लभ है। वयस्कता के दौरान लक्षण दिखाई देते हैं। इसकी प्रगति बहुत धीमी है। यह जानलेवा नहीं है, लेकिन किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकता है।
एसएमए रोग का निदान कैसे किया जाता है और उपचार पद्धति क्या है?
गर्भावस्था के 10-13। विशेषज्ञ फिजियोथेरेपिस्ट Leyla Altıntaş, जिन्होंने समझाया कि गर्भावस्था के दूसरे सप्ताह में एक एसएमए परीक्षण करके प्रारंभिक निदान किया जाएगा, ने कहा कि लक्षणों के बाद एक विस्तृत शारीरिक परीक्षण के बाद विभिन्न रक्त परीक्षण, ईएमजी, बायोप्सी या आनुवंशिक परीक्षणों के साथ निदान किया जाता है। के जैसा लगना।
विशेषज्ञ फिजियोथेरेपिस्ट लेयला अल्टिंटास, जिन्होंने कहा कि हालांकि एसएमए रोग में कोई सटीक उपचार पद्धति नहीं है, उपचार में रोग का प्रकार बहुत महत्वपूर्ण है, उन्होंने अपना भाषण इस प्रकार जारी रखा:
"विशेष रूप से टाइप 1 एसएमए वाले मरीजों में, एसएमएन प्रोटीन उत्पादन में वृद्धि करने वाली दवा उपचार हाल के वर्षों में एक महान विकास रहा है। इसके अलावा, सभी एसएमए प्रकारों के लिए प्राथमिक लक्ष्य श्वसन संबंधी समस्याओं को रोकना और रोगी को संक्रमणों से दूर रखना है। मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों की कमी के लिए स्ट्रेचिंग और मजबूत करने वाले व्यायाम, बैठने और चलने जैसे कार्यों के नुकसान को रोकने के लिए संतुलन और समन्वय अभ्यास या कम से कम नुकसान की दर को कम करना, और श्वसन की मांसपेशियों के लिए साँस लेने के व्यायाम बहुत महत्वपूर्ण हैं। सही और शीघ्र निदान से, सही उपचार के परिणाम से व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाया जा सकता है। इस कारण से, फिजियोथेरेपी और पुनर्वास प्रथाओं से बहुत लाभ प्राप्त किया जा सकता है।" उन्होंने कहा।