सिस्टिक फाइब्रोसिस, जो तुर्की में हर 3-4 हजार बच्चों में से एक में देखा जाता है, मौत का कारण बन सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चों के लिए सबसे खतरनाक बीमारियों में से एक है अगर इसे नियंत्रित नहीं किया जा सकता है। मेलिह कल्कन की मृत्यु के बाद, सिस्टिक फाइब्रोसिस इंटरनेट पर एजेंडा बन गया। नागरिकों ने सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग के विवरण की जांच शुरू की। तो, सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है, इसके लक्षण क्या हैं?
सोशल मीडिया पर अपनी सकारात्मकता और प्रतिभा के लिए जाने जाने वाले ट्विच प्रकाशक और सामग्री निर्माता मेलिह 'जेआरएलओएसटी' कल्कन का अस्पताल में निधन हो गया जहां उनका कुछ समय के लिए इलाज किया गया था। कल्कन की मौत ने उनके प्रशंसकों को झकझोर कर रख दिया।
'अनलोस्ट' के साथ अपने प्रकाशनों के लिए जाने जाने वाले युवा प्रकाशक मेलिह कल्कन का सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग के कारण निधन हो गया। जबकि सोशल मीडिया पर खबरें एजेंडे में हैं; उनके चाहने वालों को काफी परेशानी हुई।
YouTubeमें कंटेंट प्रोड्यूस करने वाले और ट्विच पर ब्रॉडकास्ट करने वाले मेलिह कल्कन 'सिस्टिक फाइब्रोसिस' बीमारी से जूझ रहे थे।
सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है जो ज्यादातर फेफड़ों को प्रभावित करती है, लेकिन आंतों, पैनक्रिया, यकृत और गुर्दे को भी प्रभावित करती है। इस बीमारी के कारण बलगम, पसीना और पाचक रस बनाने वाली कोशिकाएं ठीक से काम नहीं कर पाती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस जानलेवा हो सकता है और रोगियों का जीवनकाल सामान्य से कम होता है। यह रोग उन व्यक्तियों में देखा जा सकता है जिनके माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होता है। इस बीमारी से जुड़ी आम दीर्घकालिक समस्याओं में बार-बार होने वाले फेफड़ों के संक्रमण के परिणामस्वरूप सांस लेने में कठिनाई और कफ के साथ खांसी शामिल है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई निश्चित इलाज नहीं है। हालांकि, अच्छा पोषण, बलगम को पतला करना और थूक के उत्सर्जन को बढ़ाने के लिए कदम उठाने से जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद मिल सकती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण क्या हैं?
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हर मरीज में एक जैसे नहीं होते हैं। रोग की गंभीरता के आधार पर अलग-अलग लक्षण दिखाई देते हैं। यहां तक कि एक ही व्यक्ति में समय के साथ लक्षण बिगड़ सकते हैं या उनमें सुधार हो सकता है। कुछ लोगों को किशोरावस्था या वयस्कता तक किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्तियों के पसीने में नमक का स्तर सामान्य से अधिक होता है। माता-पिता नमक का स्वाद तब ले सकते हैं जब वे अपने बच्चों को चूमते हैं। अधिकांश अन्य संकेत और लक्षण श्वसन प्रणाली और पाचन तंत्र से संबंधित हैं। हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान वाले वयस्कों में कुछ जटिलताओं का अनुभव होने की संभावना अधिक होती है, जैसे कि भड़काऊ अग्न्याशय (अग्नाशयशोथ), बांझपन और आवर्तक फेफड़ों के संक्रमण के बढ़ते हमले।
श्वसन प्रणाली के लक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़ा मोटा, चिपचिपा फेफड़े का स्राव (बलगम) वायुमार्ग को बंद कर देता है जो फेफड़ों से हवा को अंदर और बाहर ले जाता है। यह कुछ लक्षणों से प्रकट होता है जैसे:
- लगातार बलगम वाली खांसी
- घरघराहट
- सांस की तकलीफ
- व्यायाम करते समय क्लॉगिंग
- आवर्तक फेफड़ों में संक्रमण
- सूजे हुए नाक मार्ग या नाक की भीड़
पाचन तंत्र के लक्षण
गाढ़ा बलगम उन नलियों को भी अवरुद्ध कर सकता है जो अग्न्याशय से पाचन एंजाइमों को छोटी आंत में ले जाती हैं। इन पाचक एंजाइमों के बिना, आंतें अपने द्वारा खाए गए भोजन में पोषक तत्वों को पूरी तरह से पचा और अवशोषित नहीं कर सकती हैं। नतीजतन, कुछ लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे:
- दुर्गंधयुक्त तैलीय मल
- शिशुओं में अपर्याप्त वजन बढ़ना और विकास मंदता
- आंत्र रुकावट, खासकर नवजात शिशुओं में
- गंभीर कब्ज
- उदरीय सूजन
- मतली
- भूख कम लगना
लगातार कब्ज रहने के कारण मलत्याग के दौरान गुदा के आसपास बार-बार तनाव होने के कारण बड़ी आंत का अंतिम भाग, जिसे मलाशय कहते हैं, गुदा से बाहर लटक सकता है। यदि यह स्थिति, जिसे रेक्टल प्रोलैप्स कहा जाता है, बच्चों में होती है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह होना चाहिए। ऐसे में माता-पिता को सिस्टिक फाइब्रोसिस के जानकार डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए। बच्चों में रेक्टल प्रोलैप्स के लिए कभी-कभी सर्जरी की आवश्यकता पड़ सकती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में पहले की तुलना में रेक्टल प्रोलैप्स कम आम है। यह प्रारंभिक परीक्षण के परिणामस्वरूप सिस्टिक फाइब्रोसिस के शीघ्र निदान और उपचार पर निर्भर करता है।
यदि व्यक्ति को अपने आप में या अपने बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों पर संदेह है, या यदि परिवार के किसी सदस्य को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया गया है, तो बीमारी के परीक्षण के लिए स्वास्थ्य संस्थान से परामर्श करना उपयोगी होता है। यदि व्यक्ति को सांस लेने में कठिनाई हो रही है, तो तत्काल चिकित्सा सहायता लें।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण क्या हैं?
सिस्टिक फाइब्रोसिस में, एक प्रोटीन की संरचना जो कोशिका के अंदर और बाहर नमक की गति को नियंत्रित करती है, शरीर में एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण बदल जाती है। परिणाम श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली में ठोस, चिपचिपा बलगम का उत्पादन होता है और पसीने में अतिरिक्त नमक का उत्सर्जन होता है। रुचि के जीन में कई अलग-अलग दोष पाए जा सकते हैं। जीन उत्परिवर्तन का प्रकार लक्षणों की गंभीरता से संबंधित है।
रोग को ऑटोसोमल रिसेसिव के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि बीमारी होने के लिए, एक व्यक्ति को दोनों माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में मिलनी चाहिए। यदि बच्चे को दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति विरासत में मिलती है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं होगा। हालांकि, ये बच्चे रोग के वाहक बन जाते हैं और जीन को अपने बच्चों को दे सकते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कैसे किया जाता है?
2015 से, तुर्की में नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट नियमित रूप से किए जाते रहे हैं। स्क्रीनिंग टेस्ट के लिए धन्यवाद, बीमारी का शीघ्र निदान तुरंत उपचार शुरू करना संभव बनाता है। यह उपचार से बेहतर परिणाम सुनिश्चित करता है। इस स्क्रीनिंग टेस्ट में, पैर की एड़ी से लिए गए रक्त के नमूने में अग्न्याशय द्वारा जारी आईआरटी नामक रसायन के स्तर की जाँच की जाती है। समय से पहले या कठिन प्रसव के कारण नवजात आईआरटी का स्तर अधिक हो सकता है। इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य परीक्षणों की आवश्यकता होती है।
निदान की पुष्टि करने के लिए जेनेटिक परीक्षण के साथ-साथ आईआरटी स्तरों की जांच की जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जिम्मेदार जीन पर विशेष दोषों के परीक्षण के लिए डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण भी कर सकते हैं।
बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है या नहीं, इसका आकलन करने के लिए, बच्चे के कम से कम 2 सप्ताह का होने पर डॉक्टर पसीने की जांच भी कर सकते हैं। पसीना परीक्षण के दौरान, त्वचा के एक छोटे से क्षेत्र में पसीना पैदा करने वाला रसायन लगाया जाता है। फिर, परीक्षण के लिए पसीना एकत्र किया जाता है और यह जांचा जाता है कि पसीना सामान्य है या नहीं। परीक्षण एक ऐसे केंद्र में किया जाता है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस में माहिर है।
बड़े बच्चों और वयस्कों के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस डायग्नोस्टिक टेस्ट की सिफारिश उन बच्चों और वयस्कों के लिए की जा सकती है जो जन्म के बाद स्क्रीनिंग में शामिल नहीं हैं। अग्नाशयशोथ, नाक पॉलीप्स, क्रोनिक साइनसिसिस या फेफड़ों के संक्रमण, ब्रोन्किइक्टेसिस या पुरुष बांझपन, या आवर्तक मतली और उल्टी की उपस्थिति में अग्नाशयशोथ की उपस्थिति में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए आनुवंशिक परीक्षण और पसीना परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कैसे किया जाता है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है जो पूरी तरह से ठीक हो जाता है। लक्षणों से राहत और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उपचार किया जाता है। इस कारण से, रोगी की बारीकी से निगरानी करना महत्वपूर्ण है। नकारात्मक स्थितियों को शीघ्र एवं गहन हस्तक्षेप से रोकने का प्रयास किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार जटिल है; इसलिए, रोग में विशेषज्ञता वाले केंद्र में उपचार प्राप्त करना फायदेमंद होगा। उपचार के लक्ष्यों में शामिल हैं:
- फेफड़ों में संक्रमण को रोकना और नियंत्रित करना
- फेफड़ों से बलगम निकालना
- आंतों की रुकावट को रोकें और उसका इलाज करें
- पर्याप्त और संतुलित पोषण प्रदान करना
उपचार में फेफड़ों के संक्रमण के लिए विभिन्न दवाएं, पाचन समस्याओं के लिए भोजन के साथ पाचक एंजाइम का सेवन, श्वसन संकट के लिए ऑक्सीजन सहायता, थूक उत्पादन सुनिश्चित करने के लिए छाती की फिजियोथेरेपी, और वाइब्रेटिंग वेस्ट का उपयोग शामिल है। आंतों की समस्याओं, नाक के जंतु और फेफड़ों की समस्याओं जैसी जटिलताओं के लिए विभिन्न सर्जिकल प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है।
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