आनुवंशिक परीक्षणों के लिए धन्यवाद, वंशानुगत रोगों का पहले से पता लगाया जा सकता है!

क्या आप जानते हैं कि हाल के वर्षों में आनुवंशिकी के क्षेत्र में तेजी से विकास के लिए धन्यवाद, कई बीमारियां जिनका निदान पहले नहीं किया जा सकता था, आज निश्चित रूप से निदान किया जा सकता है? वास्तव में, न केवल निदान किया जाता है, बल्कि आनुवंशिक परीक्षण भी कई वंशानुगत रोगों के उपचार और अनुवर्ती कार्रवाई में बहुत लाभकारी होते हैं। Acıbadem हेल्थकेयर ग्रुप मेडिकल जेनेटिक्स स्पेशलिस्ट Assoc। डॉ। अहमत येलियर्ट ने कहा, "7 हजार से अधिक एकल जीन रोग हैं, जिन जीनों को हम वर्तमान में जानते हैं, बीमारी का कारण है। "हालांकि इन बीमारियों की कुल संख्या अधिक है, हम संभावित माता-पिता के लिए किए गए परीक्षणों के साथ लगभग सभी अनुवांशिक बीमारियों का पता लगा सकते हैं।" असोक। डॉ। अहमत येलियुर्ट ने आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में जानकारी दी, जो माता-पिता बनने से पहले किए जाने वाले बहुत लाभकारी हैं, और महत्वपूर्ण सुझाव और चेतावनी दी।

चिकित्सा आनुवंशिकी, जो आज चिकित्सा का एक तेजी से बढ़ता हुआ क्षेत्र है, ने हाल के वर्षों में हमारे देश में काफी प्रगति की है। चिकित्सा आनुवंशिकी, जहां हर साल महान विकास प्राप्त होते हैं, रोगियों और चिकित्सकों दोनों को निदान, उपचार और रोगों के अनुवर्ती में अधिक संवेदनशील तरीके से मार्गदर्शन कर सकते हैं। Acıbadem हेल्थकेयर ग्रुप मेडिकल जेनेटिक्स स्पेशलिस्ट Assoc। डॉ। अहमत येलियुर्ट "आज कई बीमारियों के निदान, उपचार और अनुवर्ती कार्रवाई में आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। आनुवंशिकी के क्षेत्र में विकास के लिए धन्यवाद, कई बीमारियां जिनका निदान पहले नहीं किया जा सकता था, उनका आसानी से निदान किया जा सकता है। जैसे; गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड द्वारा पता चला असामान्य निष्कर्ष या स्क्रीनिंग परीक्षणों में जोखिम में वृद्धि, शैशवावस्था और बचपन में विकास-विकास मंदता, संज्ञानात्मक (बुद्धिमत्ता) मंदता, आक्षेप, बार-बार बीमारी, आत्मकेंद्रित निष्कर्ष, परिवार में किसी भी व्यक्ति में प्रारंभिक कैंसर, या एकाधिक हो सकता है। समझा जा सकता है कि क्या कई अलग-अलग रोग जैसे कि कैंसर का इतिहास, मांसपेशियों के रोग, चयापचय संबंधी रोग एक आनुवंशिक कारण से हैं। जब कारण निर्धारित किया जाता है, तो उस बीमारी के लिए विशिष्ट उपचार दिया जा सकता है, और बाद के गर्भधारण में इस बीमारी की पुनरावृत्ति को रोका जा सकता है।

यह आने वाली पीढ़ियों को संक्रमण से बचाता है!

इस बात पर जोर देते हुए कि शादी या गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक परीक्षण करना विशेष रूप से फायदेमंद है, और अगर शादी या गर्भावस्था से पहले यह संभव नहीं है, तो गर्भावस्था के दौरान कुछ बीमारियों की जांच की जानी चाहिए, असोक। डॉ। अहमत येलियुर्ट कहते हैं: "गर्भावस्था से पहले यह गारंटी दी जा सकती है कि परिवार के बच्चों को एक ज्ञात अनुवांशिक बीमारी नहीं दी जाती है। गर्भावस्था के दौरान आवेदन करने वाले जोड़ों के लिए, प्रसवपूर्व (गर्भावस्था के दौरान) आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि बच्चा प्रभावित है या नहीं। हाल के वैज्ञानिक अध्ययनों में; चूंकि यह सिद्ध हो चुका है कि लगभग हर कोई कम से कम 2 आनुवंशिक रोगों का वाहक है, इसलिए प्रत्येक जोड़े के लिए गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, यदि संभव हो या गर्भावस्था के दौरान नवीनतम, चाहे वे संबंधित हों या नहीं, एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना बहुत महत्वपूर्ण है।

माता-पिता सावधान रहें!

आनुवंशिक परीक्षणों में एक ज्ञात कारण के साथ आनुवंशिक बीमारी या वाहक का पता लगाने के लिए स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा लाइसेंस प्राप्त आनुवंशिक मूल्यांकन केंद्रों पर किए गए नैदानिक ​​और स्क्रीनिंग परीक्षण शामिल हैं। विशेष रूप से हमारे देश में, थैलेसीमिया (पारिवारिक भूमध्य एनीमिया), सिस्टिक फाइब्रोसिस, एसएमए (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी), फ्रैजाइल एक्स बुद्धि और सीखने की कठिनाइयों के साथ, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जो एक मांसपेशी रोग, विकासात्मक देरी, तंत्रिका संबंधी समस्याएं और मांसपेशियों की ताकत में कमी है। सामान्य बीमारियों, विशेष रूप से बायोटिनिडेस की कमी और फेनिलकेटोनुरिया जैसी बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग करना नितांत आवश्यक है। असोक। डॉ। अहमत येलियर्ट ने कहा, "आनुवंशिक परीक्षण हमें डीएनए में हमारे जीन में हानिकारक उत्परिवर्तन खोजने की अनुमति देते हैं जो बीमारियों का कारण बनते हैं या हमें बीमारी के वाहक बनाते हैं। विभिन्न आनुवंशिक परीक्षणों के साथ एक ही समय में एक या हजारों जीनों का परीक्षण करके, किसी व्यक्ति में मौजूद लगभग सभी वाहकों का परीक्षण किया जा सकता है। "आनुवांशिक परामर्श के दौरान प्राप्त जानकारी के आधार पर एक जोड़े पर कौन से परीक्षण किए जाने की सिफारिश की जाती है," वे कहते हैं।

एक साधारण रक्त के नमूने से निश्चित निदान संभव है!

यह कहते हुए कि आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर हाथ से लिए गए एक साधारण रक्त के नमूने के साथ किए जा सकते हैं, जैसे कई अन्य परीक्षण, असोक। डॉ। अहमत येलियर्ट ने अपने शब्दों को इस प्रकार जारी रखा: "इसके अलावा, व्यक्ति के लिए विशिष्ट व्यापक परीक्षणों के साथ, जिसे हम आनुवंशिक जांच के रूप में छोटा कर सकते हैं, इन बीमारियों को होने से पहले सावधानी बरतने से रोका जा सकता है, या उनका अधिक आसानी से इलाज किया जा सकता है उन्हें बहुत ही प्रारंभिक अवस्था में पकड़कर। यद्यपि प्रत्येक आनुवंशिक परीक्षण की सटीकता दर अपने आप में भिन्न हो सकती है, यदि इसे किसी अनुभवी केंद्र में किया जाता है, तो अब इसका निदान 100 प्रतिशत तक की सटीकता के साथ किया जा सकता है। डायग्नोस्टिक आनुवंशिक परीक्षण स्पष्ट रूप से बता सकता है कि क्या बीमारी से संबंधित उत्परिवर्तन मौजूद है।"